SINDROME DE WAARDENBURG: PRESENTACION DE DOS FAMILIAS
Saved in:
ALMUEDO, A., ET AL., SINDROME DE WAARDENBURG: PRESENTACION DE DOS FAMILIAS. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 56, no. 332 (2000), p. 165-168.
Ref.
89816
Location:
SIIS R.394
Palabras clave:
Anomalías genéticas, Discapacidad, Discapacidad auditiva, Infancia, Síndrome de Waardenburg
Anomalías genéticas, Discapacidad, Discapacidad auditiva, Infancia, Síndrome de Waardenburg
Abstract:
El síndrome de Waardenburg es un cuadro con herencia autosómica dominante y expresión clínica variable, poco frecuente en la población general, pero que en algunas series se han involucrado hasta el 2% de las hipoacusias severas. En estos pacientes se aprecian, además de la hipoacusia, diversos rasgos dismórficos, distinguiéndose cuatro tipos del síndrome, en función de la presencia o ausencia de distopia cantorum, malformaciones esqueleticas y enfermedad de Hirchsprung
El síndrome de Waardenburg es un cuadro con herencia autosómica dominante y expresión clínica variable, poco frecuente en la población general, pero que en algunas series se han involucrado hasta el 2% de las hipoacusias severas. En estos pacientes se aprecian, además de la hipoacusia, diversos rasgos dismórficos, distinguiéndose cuatro tipos del síndrome, en función de la presencia o ausencia de distopia cantorum, malformaciones esqueleticas y enfermedad de Hirchsprung
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