UN CASO DE MONOSOMIA 21 EN MOSAICO
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MORENO, M., ET AL., UN CASO DE MONOSOMIA 21 EN MOSAICO. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 55, no. 327 (1999), p. 285-288.
Ref.
80040
Location:
SIIS R.394
Palabras clave:
Anomalías cromosómicas, Diagnóstico, Discapacidad, Efectos, Muerte
Anomalías cromosómicas, Diagnóstico, Discapacidad, Efectos, Muerte
Abstract:
La monosomía 21, tanto completa como en mosaico, es una rara cromosomopatía de la que no se ha publicado ningún caso confirmado en nacidos vivos. Nosotros publicamos el primer caso de monosomía 21 en mosaico confirmada, con hibridación in situ fluorescente, en un individuo vivo. La paciente presenta la monosomía 21 en el 8-16% de las células analizados (en dos tejidos diferentes). Las principales anomalías fenotípicas encontradas fueron talla muy baja y alteraciones en las vértebras dorsales.
La monosomía 21, tanto completa como en mosaico, es una rara cromosomopatía de la que no se ha publicado ningún caso confirmado en nacidos vivos. Nosotros publicamos el primer caso de monosomía 21 en mosaico confirmada, con hibridación in situ fluorescente, en un individuo vivo. La paciente presenta la monosomía 21 en el 8-16% de las células analizados (en dos tejidos diferentes). Las principales anomalías fenotípicas encontradas fueron talla muy baja y alteraciones en las vértebras dorsales.