Síndrome X frágil: Variabilidad clínica y dificultades diagnósticas

Enregistré dans:
Fernández, I., Síndrome X frágil: Variabilidad clínica y dificultades diagnósticas. Boletín de Pediatría, Vol. 46, no. 196 (2006), p. 146-146.
Ref. 199736
Localisation: SIIS R.1756 Archivo
Palabras clave:
Cromosoma X, Discapacidad intelectual, Ponencias, Síndromes
Résumé:
El porcentaje estimado de retrasos mentales en la población general es del 3%. Entre estos, la anomalía hereditaria más frecuente es el Síndrome del X Frágil (SXF), afectando aproximadamente a 1 de cada 4.000 varones. Se hereda como un trastorno mendeliano de tipo dominante ligado al cromosoma X, con expresividad variable...